ダウン症候群は、21番染色体の遺伝子量が増加することによって引き起こされる遺伝的状態で、典型的には21番染色体の余分なコピーによるものです。以下に、DSを引き起こす主要な細胞遺伝的異常とその特徴について解説します。
ダウン症候群の原因
| 原因 | 説明 | 頻度 |
|---|---|---|
| 減数分裂不分離（Meiotic nondisjunction） | 減数分裂中に染色体の対が正常に分離しないため、21番染色体が3つ存在する状態（トリソミー）となります。ほとんどが母親由来です。 | 95% |
| 不均衡転座（Unbalanced translocation） | 21番染色体の一部または全部が他の染色体に付着しているため、余分な21番染色体の遺伝物質が存在します。親が転座を持っている場合、高い再発リスクがあります。 | 2%-3% |
| モザイク型（Mosaicism） | 一部の細胞は正常な染色体セットを持ち、他の細胞は21番染色体が3つある状態です。これは体細胞分裂中の不分離により発生し、症状の重症度は影響を受けた細胞の割合に依存します。 | <2% |
ダウン症候群の特徴
ダウン症候群の子供は、以下のような身体的および知的特徴を持つことが一般的です。
- 顔の特徴: 平坦な顔つき、上向きの目、耳の低位置、広い舌
- 認知障害: 学習障害や知的障害
- 心臓欠陥: 房室中隔欠損などの先天性心疾患
- その他の症状: 筋力低下（低緊張）、甲状腺疾患、消化器の問題
その他の遺伝的異常との比較
| 異常の種類 | 例 | 説明 |
|---|---|---|
| 片親性ダイソミー （かたおやせいダイソミー、Uniparental disomy） | プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群 | 親の片方から2コピーの染色体を受け取り、もう片方からは染色体を受け取らない状態。遺伝子の刷り込み異常が原因。 |
| 部分欠失（遺伝子の一部欠損） | クリ・デュ・シャ症候群（5p欠失） | 染色体の一部が失われることで発生。 |
| 三塩基繰り返し | ハンチントン病、脆弱X症候群 | 特定の遺伝子における繰り返し配列の増加により、遺伝子の異常や機能停止が引き起こされる。 |
教育的ポイント
- ダウン症候群は主に21番染色体のトリソミーによって引き起こされ、95%は減数分裂不分離が原因です。
- 不均衡転座やモザイク型は、よりまれな原因として存在します。
- 診断は、染色体分析や遺伝子検査により行われます。
ダウン症候群は、典型的な身体的・認知的な症状とともに、出生前検査や新生児スクリーニングで早期に発見されることが多いです。