ミトコンドリア病は、母系遺伝（maternal inheritance）に基づいています。これは、ミトコンドリアDNA（mtDNA）がほぼ母親のみから受け継がれるためです。核DNAが両親から受け継がれるのとは異なり、mtDNAは母親から独占的に遺伝します。このため、ミトコンドリア病に関連する遺伝子変異は、母親から全ての子供に伝わりますが、父親からは遺伝しません。
ミトコンドリアDNAの変異とヘテロプラスミー
ミトコンドリアDNAの変異は、すべての子供（男性も女性も）に等しく遺伝しますが、**ヘテロプラスミー（heteroplasmy）**によって症状の重症度にばらつきが生じます。細胞には多数のミトコンドリアがあり、各ミトコンドリアには複数のmtDNAのコピーが含まれます。これらの中には、正常なmtDNAと変異したmtDNAが混在している場合があり、この割合が症状の重さを決定します。
- ヘテロプラスミー: 正常なmtDNAと変異型mtDNAが混在している状態。各細胞や組織における変異型mtDNAの割合により、疾患の重症度が異なります。
影響を受けやすい組織
ミトコンドリアは酸化的リン酸化に関わり、ATP（エネルギー）の産生に不可欠です。そのため、エネルギー消費が大きい組織（例：脳、骨格筋、心臓）は、ミトコンドリア病の影響を特に受けやすいです。例として、MELAS（ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード）は、代表的なミトコンドリア病の一つです。
遺伝パターンに関する他の概念
| 用語 | 説明 |
|---|---|
| 母系遺伝（maternal inheritance） | ミトコンドリアDNAは母親からのみ遺伝します。男性と女性の子供に同様に影響しますが、父親からは遺伝しません。 |
| 遺伝的期待現象（anticipation） | トリヌクレオチドリピート疾患（例：ハンチントン病）で見られ、次世代で発症年齢が早まり、重症度が増す現象。 |
| 遺伝的不均一性（genetic heterogeneity） | 同じ表現型でも異なる遺伝子変異が原因となる場合を指します。 |
| 遺伝的インプリンティング（genetic imprinting） | 対立遺伝子の一方（父または母）だけが発現し、もう一方は不活性化される現象（例：プラダー・ウィリー症候群）。 |
| 多面発現（pleiotropy） | 1つの遺伝子が複数の異なる組織や臓器に影響を与える現象（例：マルファン症候群におけるフィブリリン遺伝子の変異）。 |
教育目的
ミトコンドリア病は、母系遺伝により受け継がれ、症状の重症度はヘテロプラスミーの程度に依存します。これは、変異したmtDNAと正常なmtDNAの割合によって決まります。この遺伝パターンは、患者やその兄弟姉妹の症状の違いを説明します。