血小板脆弱症候群（Glanzmann’s thrombasthenia, グランツマン血小板無力症）は、血小板の機能異常によって引き起こされる出血性疾患です。この疾患は、血小板が凝集できないため、出血が止まりにくくなる特徴があります。血小板は、出血した際に血管を修復するために重要な役割を果たしますが、この病気では血小板が適切に働かず、頻繁に出血する傾向があります。
1. 血小板脆弱症候群の原因
血小板脆弱症候群は、**血小板膜上のグリコプロテイン（GPIIb/IIIa）**の欠損または機能不全によって引き起こされます。通常、血小板はこのグリコプロテインを使って互いに凝集し、血栓を作ることで出血を止めます。しかし、このグリコプロテインが機能しない場合、血小板同士がくっつかないため、適切な血栓が形成されず、出血が続くことになります。
この疾患は、遺伝性のものであり、常染色体劣性遺伝として親から子に遺伝します。つまり、両親から異常な遺伝子を受け継いだ場合に発症します。
2. 主な症状
血小板脆弱症候群の患者は、軽度から重度の出血症状を経験します。症状の程度は個人差がありますが、一般的には以下の症状が見られます。
- 鼻血: 頻繁に鼻血が出ることがあり、特に長時間止まりにくいことが特徴です。
- 歯茎からの出血: 歯磨きや軽い刺激でも出血しやすいです。
- あざができやすい: 軽い圧迫や打撲でも大きなあざができることがあります。
- 月経過多: 女性の場合、月経時に出血が多くなることがあります（過多月経）。
- 消化管出血: 胃腸内での出血が見られることもあり、黒色便などが確認される場合があります。
- 外科手術や抜歯後の出血: 手術や歯の治療後、出血が長時間続くことがあります。
- 関節内や筋肉内の出血: 稀に、重度の場合、関節や筋肉内で出血が起こり、痛みや腫れを引き起こすことがあります。
3. 診断方法
血小板脆弱症候群は、血液検査や遺伝子検査を通じて診断されます。以下の検査が一般的に行われます。
- 血小板機能検査: 血小板の凝集能力を測定する検査です。血小板脆弱症候群では、血小板が正常に凝集しないことが確認されます。
- フローサイトメトリー: 血小板表面のグリコプロテインGPIIb/IIIaの量を測定し、欠損や異常がないかを確認します。
- 遺伝子検査: 遺伝子変異を特定するために、遺伝子検査が行われます。この検査によって、GPIIb/IIIa遺伝子の異常が確認されます。
4. 治療方法
血小板脆弱症候群には根治療法はありませんが、出血を予防し管理するための治療が行われます。主な治療法は以下の通りです。
- 血小板輸血: 出血が止まらない場合、正常な血小板を輸血することで出血を抑えることができます。外科手術や重大な出血が予想される場合に使用されます。
- 抗線溶薬: 粘膜や軽度の出血を抑えるために、抗線溶薬（アミノカプロ酸やトラネキサム酸）が使用されます。これにより、血栓の分解が抑えられ、出血が止まりやすくなります。
- デスモプレシン（DDAVP）: 軽度の出血にはデスモプレシンが使用されることがありますが、血小板脆弱症候群に対する効果は限定的です。
- 遺伝子治療（研究段階）: 将来的には、遺伝子治療によって血小板の機能を回復させる治療が期待されています。
5. 日常生活での注意点
血小板脆弱症候群の患者は、出血リスクを管理するためにいくつかの注意が必要です。
- 外傷を避ける: 血小板の機能が低下しているため、けがを防ぐためにスポーツやリスクのある活動は慎重に選ぶことが大切です。
- 手術や歯科治療時の注意: 外科手術や抜歯など、出血を伴う処置の前には、事前に医師に血小板脆弱症候群であることを伝え、適切な対策を講じてもらう必要があります。
- 出血が続く場合の対応: もし長時間出血が続く場合は、すぐに医師に連絡し、必要に応じて輸血などの処置を受けることが重要です。
- 定期的な医療管理: 出血のリスクが高まらないよう、定期的に医師の診察を受け、血液の状態をチェックすることが推奨されます。
まとめ
血小板脆弱症候群は、血小板が正常に凝集できないことによって、出血が止まりにくくなる遺伝性疾患です。鼻血やあざ、手術後の長時間の出血などが主な症状で、軽度から重度までさまざまな症状が見られます。根治治療はありませんが、血小板輸血や抗線溶薬などの治療で出血の管理が可能です。日常生活では出血リスクを減らすための対策が重要で、医師との継続的なケアが不可欠です。