ゴーシェ病（Gaucher Disease）は、リソソーム蓄積症の一種で、グルコセレブロシダーゼという酵素の欠損によって引き起こされる遺伝性疾患です。以下にゴーシェ病の詳細をまとめます。
基本情報
- 疾患名 (日本語 / 英名): ゴーシェ病 / Gaucher Disease
- 遺伝型: 常染色体劣性
酵素と基質
- 欠損した酵素 (カタカナ / 英名): グルコセレブロシダーゼ / Glucocerebrosidase
- 蓄積された基質 (カタカナ / 英名): グルコセレブロシド / Glucocerebroside
基質の蓄積場所
- 赤血球（RBCs）: 赤血球内のリソソームに蓄積します。
- 肝臓: 肝臓内のクッパー細胞（マクロファージ）のリソソームに蓄積し、肝脾腫（肝臓と脾臓の肥大）を引き起こします。
- 脾臓: 脾臓内のマクロファージ（リソソーム）に蓄積し、脾腫を引き起こします。
- 骨髄: 骨髄内のマクロファージ（リソソーム）に蓄積し、骨病変や骨痛を引き起こします。
病型
- I型（非神経型）
- 特徴: 主に内臓の症状が顕著で、神経系の症状は見られません。
- 症状: 肝脾腫、貧血、血小板減少、骨痛、*エルレンマイヤーフラスク変形。
- 発症年齢: 幼少期から成人まで幅広い年齢で発症する。
- II型（急性神経型）
- 特徴: 神経系に重度の影響を及ぼし、急速に進行します。
- 症状: 重度の神経症状、発達遅滞、筋緊張の異常、精神運動障害。
- 発症年齢: 通常、乳児期に発症します。
- III型（慢性神経型）
- 特徴: 神経系の症状が進行するものの、進行速度はII型より遅いです。
- 症状: 神経変性、運動障害、発達の遅れ。
- 発症年齢: 幼児期から青年期にかけて発症することがあります。
主な障害
- I型: 肝脾腫、骨病変、貧血、血小板減少
- II型: 神経系に重度の影響（急速な進行）
- III型: 神経系の変性、運動障害
診断と治療
- 診断: 血液検査での酵素活性の測定、遺伝子検査で確定診断。
- 治療: 酵素補充療法（遺伝子組換えグルコセレブロシダーゼ製剤）、対症療法。治療は高価ですが、I型に対しては比較的効果的である一方、II型およびIII型の治療は難易度が高いです。
予後
- I型: 適切な治療を受けることで、成人まで生存することが可能です。
- II型: 通常、幼児期から児童期にかけて急速に進行し、早期に死亡することが多いです。
- III型: 適切な治療を受けることで、比較的長期にわたる生存が可能です。
ゴーシェ病はリソソーム内にグルコセレブロシドが蓄積することで発症します。早期診断と適切な治療が重要です。治療は個別化されることが多く、患者の症状や病型に応じて最適な治療法が選択されます。
*エルレンマイヤーフラスク変形（Erlenmeyer flask deformity）は、骨の形状異常で、特にゴーシェ病や他の骨疾患に見られる特徴です。この変形は、骨の下部が広がり、上部が細くなることで、エルレンマイヤーフラスク（化学実験で使うフラスコ）のような形状を呈します。
特徴と関連疾患
- 特徴: 骨の下部、特に大腿骨や上腕骨の下端が膨らみ、上部が細くなる。
- 関連疾患: ゴーシェ病に典型的ですが、他のリソソーム蓄積症や骨の代謝異常（例：Paget病）でも見られることがあります。
この変形は、骨の内部に異常な細胞（マクロファージ）が蓄積することで、骨構造が弱くなり、変形を引き起こすと考えられています。診断はX線検査で確認され、特にゴーシェ病の患者でしばしば見られる特徴です。